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1p36缺失综合征

1p36 deletion syndrome

ORPHA:1606疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare chromosomal anomaly characterized by distinctive facial dysmorphic features, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, seizures, heart defects, poor/absent speech, and prenatal onset growth deficiency.

别名

亚远端着丝粒1p36缺失

基本事实

遗传方式
多基因/多因素、不适用
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-5 / 10 000（United States）

相关基因 13

基因名称关联类型
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaRole in the phenotype of
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Role in the phenotype of
SKISKI proto-oncogeneRole in the phenotype of
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Role in the phenotype of
PRDM16PR/SET domain 16Role in the phenotype of
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsRole in the phenotype of
SPENspen family transcriptional repressorRole in the phenotype of
CASZ1castor zinc finger 1Role in the phenotype of
PRKCZprotein kinase C zetaRole in the phenotype of
UBE4Bubiquitination factor E4BRole in the phenotype of
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BRole in the phenotype of
PDPNpodoplaninRole in the phenotype of
LUZP1leucine zipper protein 1Role in the phenotype of

临床表型 99

极常见 99–80%22

  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 语言缺失 HP:0001344
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 步态异常 HP:0001288
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 横眉 HP:0011228
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 长人中 HP:0000343
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 尖下巴 HP:0000307
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 短足 HP:0001773
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%23

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 眉毛形态异常 HP:0000534
  • 运动刻板行为 HP:0000733
  • 视力异常 HP:0000504
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 孤独症 HP:0000717
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 便秘 HP:0002019
  • 颅缝闭合延迟 HP:0000270
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 高度远视 HP:0008499
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 自伤行为 HP:0100716
  • 斜视 HP:0000486

偶见 29–5%54

  • 11对肋骨 HP:0000878
  • 皮肤的异常起疱 HP:0008066
  • 心脏间隔异常 HP:0001671
  • 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
  • 小肠形态异常 HP:0002242
  • 女性外生殖器形态异常 HP:0000055
  • 肛门异常 HP:0004378
  • 免疫系统异常 HP:0002715
  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 肝脏异常 HP:0001392
  • 颈部异常 HP:0000464
  • 脾脏异常 HP:0001743
  • 环状胰 HP:0001734
  • 肋骨端分叉 HP:0000892
  • 白内障 HP:0000518
  • 传导性听力受损 HP:0000405
  • 颅神经麻痹 HP:0006824
  • 隐睾 HP:0000028
  • 主动脉弓部瘤 HP:0005113
  • 扩张型心肌病 HP:0001644
  • 多趾 HP:0001829
  • 前额突出 HP:0002007
  • 全身性多毛症 HP:0002230
  • 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
  • 肝脂肪变性 HP:0001397
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 肾积水 HP:0000126
  • 性腺功能减退症 HP:0000135
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 下肢不对称 HP:0100559
  • 斑疹 HP:0012733
  • 小耳畸形 HP:0008551
  • 肌病 HP:0003198
  • 神经母细胞瘤 HP:0003006
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 肥胖 HP:0001513
  • 眼白化病 HP:0001107
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 多食 HP:0002591
  • 幽门狭窄 HP:0002021
  • 肾囊肿 HP:0000107
  • 肋骨融合 HP:0000902
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 椎管狭窄 HP:0003416
  • 毛细血管扩张 HP:0001009
  • 法洛四联症 HP:0001636
  • 视觉障碍 HP:0000505

外部标识与链接

OrphanetOMIM:607872OMIM:616975OMIM:619343MONDO:0011929GARD:6082ICD-10 Q93.5ICD-11 LD44.11ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）