2q24微缺失综合征
Developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to 2q24 microdeletion
ORPHA:1617疾病亚型
别名
2q24单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBR1 | T-box brain transcription factor 1 | Candidate gene tested in |
| NR4A2 | nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Role in the phenotype of |
临床表型 28
极常见 99–80%19
- 虹膜形态异常 HP:0000525
- 非典型行为 HP:0000708
- 拇趾子弹形末节趾骨 HP:0010078
- 手指弯曲 HP:0100490
- 腭裂 HP:0000175
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 攥拳手 HP:0001188
- 智力障碍 HP:0001249
- 长手指 HP:0100807
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 后旋耳 HP:0000358
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 短颈 HP:0000470
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 并趾 HP:0001770
常见 79–30%8
- 口腔系带形态异常 HP:0000190
- 自闭症行为 HP:0000729
- 白内障 HP:0000518
- 眼缺损 HP:0000589
- 眼距过宽 HP:0000316
- 小眼症 HP:0000568
- 人中短 HP:0000322
- 小脸 HP:0000274
偶见 29–5%1
- 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）