青光眼-白内障综合征
Congenital cataract-anterior segment dysgenesis syndrome
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic ophthalmic syndrome characterized by congenital progressive posterior cataract (usually bilateral) and anterior segment mesenchymal dysgenesis that can be associated with unilateral or bilateral glaucoma (either congenital or develop at a young age). Some patients may present only with cataracts. Microcornea (sometimes bilateral), corneal opacities including posterior embryotoxon, iris atrophy/iridocorneal adhesions and nystagmus are reported as additional clinical features in some patients.
别名
Congenital cataract-ASD syndrome、Congenital cataract-ASGD syndrome、Congenital cataract-ASMD syndrome、Congenital cataract-anterior segment mesenchymal dysgenesis syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PITX3 | paired like homeodomain 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）