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3号染色体短臂远端单体

Distal deletion 3p syndrome

ORPHA:1620疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Distal monosomy 3p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial deletion of the short arm of chromosome 3, with a highly variable phenotype typically characterized by pre- and post-natal growth retardation, intellectual disability, developmental delay and craniofacial dysmorphism (microcephaly, trigonocephaly, downslanting palpebral fissures, telecanthus, ptosis, micrognathia). Postaxial polydactyly, hypotonia, renal anomalies and congenital heart defects (e.g. atrioventricular septal defect) may be associated.

别名

3号染色体短臂末端着丝粒单体

基本事实

发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
SETD5SET domain containing 5Role in the phenotype of
BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Role in the phenotype of

临床表型 34

极常见 99–80%7

  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 长人中 HP:0000343
  • 小下颌 HP:0000347
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 内眦距过宽 HP:0000506

常见 79–30%13

  • 房室管缺损 HP:0006695
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 腭裂 HP:0000175
  • 隐睾 HP:0000028
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 听力受损 HP:0000365
  • 高腭 HP:0000218
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 轴后多指畸形 HP:0001162
  • 后旋耳 HP:0000358

偶见 29–5%14

  • 前庭眼反射异常 HP:0007670
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 耳前凹陷 HP:0004467
  • 骶骨浅窝 HP:0000960
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 短颈 HP:0000470
  • 痉挛 HP:0001257
  • 下红唇薄 HP:0000233
  • 三角脸 HP:0000325
  • 脐疝 HP:0001537
  • 巨脑室 HP:0002119

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613792MONDO:0013424GARD:3750ICD-10 Q87.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）