孤立性先天性听骨畸形
Isolated congenital auditory ossicle malformation
ORPHA:162526疾病
定义
孤立性先天性听小骨畸形是一种罕见的先天性中耳畸形，其特征是听小骨的数目、大小和/或形态通常是单侧、散在和变异的，没有鼓膜和外耳异常，也没有外伤或感染史。患者症状迟发，上学后开始出现，表现为非进行性传导性听力丧失，且常与言语迟缓和学习成绩不佳有关。
别名
先天性听小骨畸形不伴外耳畸形
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）