遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征
Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome
ORPHA:163疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by the association of early onset cataract with persistently raised plasma ferritin concentrations in the absence of iron overload.
别名
遗传性高铁蛋白血症伴先天性白内障
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FTL | ferritin light chain | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 2
极常见 99–80%2
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 白内障 HP:0000518
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）