Maffucci 综合征
Maffucci syndrome
ORPHA:163634疾病
定义
Maffucci综合征是一种非常罕见的遗传性骨病和皮肤病，其特征是导致骨畸形的多发性内生软骨瘤，并伴有多发性深色形状不规则血管瘤或不常见的淋巴管瘤。
别名
Enchondromatosis Spranger type II、Multiple Enchondromatosis type II、Multiple Enchondromatosis, Maffucci Type
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IDH2 | isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| IDH1 | isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%4
- 多发性血管瘤 HP:0007461
- 多发性内生软骨瘤 HP:0005701
- 骨质溶解 HP:0002797
- 静脉血栓形成 HP:0004936
常见 79–30%5
- 骨痛 HP:0002653
- 外生骨疣 HP:0100777
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮下结节 HP:0001482
偶见 29–5%15
- 星形细胞瘤 HP:0009592
- 乳腺癌 HP:0003002
- 脑瘫 HP:0100021
- 软骨肉瘤 HP:0006765
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 吞咽困难 HP:0002015
- 甲状腺肿 HP:0000853
- 生长延迟 HP:0001510
- 肾上腺皮质肿瘤 HP:0100641
- 甲状旁腺肿瘤 HP:0100733
- 卵巢肿瘤 HP:0100615
- 甲状旁腺腺瘤 HP:0002897
- 垂体腺瘤 HP:0002893
- 复发性骨折 HP:0002757
- 肉瘤 HP:0100242
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）