Nishimura 型脊柱骨骺发育不良
Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome
ORPHA:163649疾病
定义
Nishimura型脊椎骨骺发育不良的特征是脊椎骨骺发育不良、颅缝早闭、白内障、腭裂和智力缺陷。
别名
脊柱骨骺发育不良-颅缝闭合-腭裂-白内障-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 41
极常见 99–80%28
- 骨化异常 HP:0011849
- 股骨颈/头形态异常 HP:0003366
- 颅底形态异常 HP:0002693
- 前斜头畸形 HP:0011326
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 短头畸形 HP:0000248
- 白内障 HP:0000518
- 髋外翻 HP:0002673
- 髌骨骨化延迟 HP:0006454
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 扁平髋臼顶 HP:0003180
- 扁平骨骺 HP:0003071
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 骨密度增加 HP:0011001
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 长人中 HP:0000343
- 窄胸 HP:0000774
- 卵形椎体 HP:0003300
- 扁平椎 HP:0000926
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 手指细长 HP:0001238
- 胸椎后凸 HP:0002942
- 前囟增宽 HP:0000260
- 股骨近端干骺端增宽 HP:0008783
常见 79–30%5
- 颅缝异常 HP:0011329
- 前额突出 HP:0002007
- 上肢偏侧萎缩 HP:0100558
- 眼底的色素沉着不足 HP:0007894
- 小下颌 HP:0000347
偶见 29–5%8
- 肘部异常 HP:0009811
- 椎体大小不等 HP:0002879
- 腭裂 HP:0000175
- 高腭 HP:0000218
- 小眼症 HP:0000568
- 近视 HP:0000545
- 寡糖尿症 HP:0010471
- 视网膜脱离 HP:0000541
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）