Cantu 型脊柱骨骺发育不良
Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-speech disorder syndrome
ORPHA:163654疾病
定义
Cantu型脊椎骨骺发育不良是脊椎骨骺发育不良(见该词条)的一种极为罕见类型，至今约有5例患者描述，其临床症状包括身材矮小，具有眼睑裂狭小、双眼向上倾斜、眉毛睫毛过于浓密的面容异常，声音粗和手足短小(掌骨过短、跖骨过短和指趾骨过短)。
别名
脊柱骨骺发育不良-短指-言语障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 39
常见 79–30%39
- 跖骨形态异常 HP:0001832
- 腭形态异常 HP:0000174
- 下巴异常 HP:0000306
- 声音异常 HP:0001608
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 骨盆骨发育不良/发育不全 HP:0009103
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 短指（趾） HP:0001156
- 长骨增宽 HP:0005622
- 宽颈 HP:0000475
- 隐睾 HP:0000028
- 肘外翻 HP:0002967
- 立方体形椎体 HP:0004634
- 睫毛卷翘 HP:0007665
- 卷曲样发 HP:0002212
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 胸廓扩张 HP:0100625
- 面部多毛症 HP:0009937
- 骨盆发育不良 HP:0008839
- 前臂旋前或旋后受限 HP:0006394
- 长人中 HP:0000343
- 后发际低 HP:0002162
- 小耳畸形 HP:0008551
- 多行睫 HP:0008496
- 甲发育不良 HP:0002164
- 人中狭窄 HP:0011829
- 漏斗胸 HP:0000767
- 根-干-端型肢体短缩 HP:0005069
- 长骨短 HP:0003026
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸部短小 HP:0010306
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 厚下红唇 HP:0000179
- 厚上红唇 HP:0000215
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）