Reardon 型脊柱骨骺发育不良
Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type
ORPHA:163662疾病
定义
Reardon型脊椎骨骺发育不良是脊椎骨骺发育不良(见该词条)的一种极为罕见类型，至今有一个家庭中的个别成员描述，其特征是身材矮小、椎骨和股骨畸形、颈椎不稳以及继发于齿状突异常的神经系统表现。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）