Kohn型迟发性脊柱骨骺发育不良
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type
ORPHA:163665疾病
定义
Kohn型迟发性脊椎骨骺发育不良的特征是短躯干型侏儒症，脊柱和骨骺进行性受累，以及轻至中度的智力缺陷。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
常见 79–30%9
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 脚踝异常 HP:0003028
- 髂骨形态异常 HP:0002867
- 膝关节异常 HP:0002815
- 双侧髋外翻 HP:0010665
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 扁平椎 HP:0000926
- 大关节运动受限 HP:0005193
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%2
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）