MacDermot 型脊柱骨骺发育不良
Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type
ORPHA:163668疾病
定义
MacDermot型脊椎骨骺发育不良(SED)的特征是身材矮小、股骨骨骺发育不良、椎骨轻度改变和感音神经性耳聋。
别名
脊柱骨骺发育不良-近视-感音神经性聋综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）