皮质发育不良型癫痫综合症
CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy
ORPHA:163681疾病
定义
一种罕见的遗传性癫痫，其特征是头围相对较大或大头畸形，深部腱反射减弱或缺失，婴儿期轻度粗大运动延迟，之后发生顽固性局灶性癫痫发作伴语言倒退，晚年行为异常(多动，注意力缺陷，攻击性/自身攻击性行为，自闭症特征)和智力障碍。
别名
CDFE综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CNTNAP2 | contactin associated protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%6
- 神经元形态异常 HP:0012757
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 学步晚 HP:0031936
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 局灶性发作 HP:0007359
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%11
- 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
- 脑电图，伴广泛性癫痫样放电 HP:0011198
- 脑电图，广泛性多棘波 HP:0012001
- 脑电图，广泛性慢活动 HP:0010845
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 发作间期癫痫样放电 HP:0011182
- 智能衰退 HP:0001268
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 少言寡语 HP:0002465
- 渐进式的语言恶化 HP:0007064
偶见 29–5%32
- 异常发脾气 HP:0025160
- 语言缺失 HP:0001344
- 攻击性行为 HP:0000718
- 神经反射消失 HP:0001284
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 孤独症 HP:0000717
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 脑瘫 HP:0100021
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 脑电图，局灶性棘波 HP:0011193
- 喂养困难 HP:0011968
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 多动症 HP:0000752
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌张力减退 HP:0001252
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 间歇性过度通气 HP:0004879
- 低挫折承受力 HP:0000744
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 眼球震颤 HP:0000639
- 肥胖 HP:0001513
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- 高弓足 HP:0001761
- 轴前多指（趾） HP:0100258
- 性早熟 HP:0000826
- 接受性语言发育迟缓 HP:0010863
- 减少目光接触 HP:0000817
- 自残 HP:0000742
- 皮肤剔除 HP:0012166
- 刻板性手部扭动 HP:0012171
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）