脑白质病伴肌张力障碍和运动神经病
Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome
ORPHA:163684疾病
定义
白质脑病-肌张力障碍-运动神经病综合征是一种过氧化物酶体型神经退行性疾病，其特征是痉挛性斜颈、肌张力障碍性头部震颤、意向性震颤、眼球震颤、嗅觉减退以及高促性腺激素型性腺功能减退伴精子缺乏。也可观察到轻度小脑体征(左侧意向性震颤、平衡障碍和步态不稳)。磁共振成像(MRI)显示双侧丘脑高信号，脑桥蝴蝶样病变，枕区病变，而下肢的神经传导检查显示以运动神经病为主，且有轻微的感觉神经病。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCP2 | sterol carrier protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）