肌张力低下-胱氨酸尿症综合征
Hypotonia-cystinuria syndrome
ORPHA:163690疾病
定义
一种罕见的遗传性氨基酸吸收和运输障碍，其特征是出生时全身性肌张力低下，新生儿/婴儿体重增长不良(随后在儿童后期出现饮食过多和体重迅速增加)，1型胱氨酸尿症，肾结石，生长激素缺乏所致生长迟缓，以及轻度面部畸形。畸形特征主要包括长头畸形和眼睑下垂。肾结石发生于不同年龄。
别名
HCS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC3A1 | solute carrier family 3 member 1 | Role in the phenotype of |
| PREPL | prolyl endopeptidase like | Role in the phenotype of |
临床表型 14
极常见 99–80%10
- 胱氨酸尿症 HP:0003131
- 胎动减少 HP:0001558
- 长头畸形 HP:0000268
- 发育迟滞 HP:0001508
- 生长延迟 HP:0001510
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肾结石 HP:0000787
- 多食 HP:0002591
- 上睑下垂 HP:0000508
常见 79–30%4
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 疲乏 HP:0012378
- 前额突出 HP:0002007
- 下颌后缩 HP:0000278
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）