2p21 微缺失综合征
2p21 microdeletion syndrome
ORPHA:163693疾病
定义 英文原文（暂无中文）
The 2p21 microdeletion syndrome consists of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe growthand developmental delay, facial dysmorphism, and lactic acidemia.
别名
2p21缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC3A1 | solute carrier family 3 member 1 | Role in the phenotype of |
| PREPL | prolyl endopeptidase like | Role in the phenotype of |
| CAMKMT | calmodulin-lysine N-methyltransferase | Role in the phenotype of |
| PPM1B | protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Role in the phenotype of |
临床表型 19
极常见 99–80%14
- 胱氨酸尿症 HP:0003131
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 发育迟滞 HP:0001508
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 肌张力减退 HP:0001252
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 长睫毛 HP:0000527
- 线粒体呼吸链缺陷 HP:0200125
- 肾结石 HP:0000787
- 后旋耳 HP:0000358
常见 79–30%3
- 低钙血症 HP:0002901
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%2
- 胎动减少 HP:0001558
- 低血糖 HP:0001943
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）