良性家族性近中颞叶癫痫
Familial mesial temporal lobe epilepsy
ORPHA:163717疾病
定义
良性家族性颞叶内侧癫痫是一种罕见的癫痫,其特征是具有内脏感觉或经验性先兆的惊厥青春期或成年早期起病,预后良好。该病被定义为在服用或不服用抗癫痫药物的情况下,至少有24个月无癫痫发作。
别名
良性FMTLE
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CPA6 | carboxypeptidase A6 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:611630OMIM:614417OMIM:615697MONDO:0015586ICD-10 G40.0ICD-11 8A61.4YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)