罗兰迪克性癫痫-言语障碍综合征
Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome
ORPHA:163721疾病
定义
运动性癫痫-言语障碍综合征是一种罕见的遗传性癫痫，其特征是语言障碍(包括一系列症状，构音障碍、言语运用障碍、接受性和表达性语言延迟/退化、获得性失语症、轻度会话性言语障碍)和癫痫(主要为局灶性和继发性全身性儿童起病的惊厥，有时伴先兆表现)。也可观察到轻至重度的智力障碍。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、X 连锁显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SRPX2 | sushi repeat containing protein X-linked 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GRIN2A | glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%3
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 癫痫发作 HP:0001250
- 失读症 HP:0011098
常见 79–30%7
- 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
- 慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫 HP:0031491
- 流涎 HP:0002307
- 脑电图，局灶性尖波 HP:0011196
- 脑电图，伴广泛性癫痫样放电 HP:0011198
- 局灶性发作 HP:0007359
- 智力障碍 HP:0001249
偶见 29–5%8
- 韵律异常 HP:0031434
- 异常低声调 HP:0010300
- 构音障碍 HP:0001260
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 难以理解的言语 HP:0002546
- 注意力短暂 HP:0000736
- 特定的学习障碍 HP:0001328
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）