Rolandic 癫痫-运动诱发肌张力障碍-书写痉挛综合征
Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome
ORPHA:163727疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic epilepsy syndrome characterized by infantile or childhood onset of focal motor seizures remitting with age, as well as childhood onset of exercise-induced dystonia which often persists into adulthood. Additional reported features include nystagmus and postural tremor of the hands.
别名
Rolandic癫痫 运动诱发性肌张力障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBC1D24 | TBC1 domain family member 24 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
常见 79–30%7
- 脑电图，伴顶部局灶棘慢波 HP:0012012
- 脑电图，伴顶部尖波 HP:0011295
- 局灶性单侧面部阵挛发作 HP:0007332
- 水平眼震 HP:0000666
- 阵发性肌张力障碍 HP:0002268
- 体感诱发电位潜伏期延长 HP:0007104
- 书写痉挛 HP:0002356
偶见 29–5%1
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）