外周脱髓鞘病变，中枢髓鞘形成障碍，Waardenburg综合征和Hirschsprung病
Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease
ORPHA:163746疾病
定义
外周脱髓鞘性神经病-中枢性脑白质营养不良-Waardenburg综合征-先天性巨结肠(PCWH)是一种全身性疾病，其特征是Waardenburg-Shah综合征(WSS)特征伴严重程度不同的神经系统特征。
别名
神经性Waardenburg-Shah综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SOX10 | SRY-box transcription factor 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
极常见 99–80%16
- 腹痛 HP:0002027
- 锥体束征 HP:0007256
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 共济失调 HP:0001251
- 便秘 HP:0002019
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 虹膜异色 HP:0001100
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肠梗阻 HP:0002595
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼球震颤 HP:0000639
- 周围神经病 HP:0009830
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 内眦距过宽 HP:0000506
常见 79–30%13
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 蓝色虹膜 HP:0000635
- 泪液分泌减少 HP:0000633
- 髓鞘障碍性脑白质营养不良 HP:0006978
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 细小结肠 HP:0004388
- 少白头 HP:0002216
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 连眉 HP:0000664
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 额发变白 HP:0002211
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%7
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 心律失常 HP:0011675
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 少汗症 HP:0000966
- 脾肿大 HP:0001744
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）