拇趾连续性肢端皮炎
Acrodermatitis continua of Hallopeau
ORPHA:163931疾病
定义
一种罕见的遗传性慢性反复发作的缓慢进行性表皮疾病，其特征是小且无菌的脓疱疹，累及指甲和手指和/或脚趾周围皮肤，这些皮肤融合并破裂，留下红斑萎缩样皮肤，随后形成新的脓疱。甲骨营养不良是常见并发症，重症病例还会出现无甲症和骨质溶解。可观察到局部扩张(累及手、前臂和/或脚)和粘膜表面受累(如结膜、舌、尿道)。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IL36RN | interleukin 36 receptor antagonist | Disease-causing germline mutation(s) in |
| AP1S3 | adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）