脑桥和小脑发育不全的智力发育迟缓和小头畸形
X-linked intellectual disability, Najm type
ORPHA:163937疾病
定义
Najm型X连锁智力缺陷是一种罕见的小脑发育不全综合征，其临床症状多样，可为轻度智力缺陷伴或不伴先天性眼球震颤，也可为严重认知障碍伴小脑脑桥发育不良/萎缩和皮质发育异常。
别名
X连锁智力障碍-小头畸形-桥小脑发育不全综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CASK | calcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 46
极常见 99–80%5
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%29
- 四肢痉挛 HP:0034353
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 宽前额 HP:0000337
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 步态异常 HP:0001288
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 长人中 HP:0000343
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 肌阵挛发作 HP:0032794
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 下颌后缩 HP:0000278
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短鼻 HP:0003196
- 睡眠异常 HP:0002360
- 刻板性手部扭动 HP:0012171
- 斜视 HP:0000486
- 视觉障碍 HP:0000505
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%12
- 语言缺失 HP:0001344
- 自闭症行为 HP:0000729
- 运动障碍 HP:0100660
- 发育迟滞 HP:0001508
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视盘苍白 HP:0000543
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 成比例身材矮小 HP:0003508
- 强直 HP:0002063
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 痉挛 HP:0001257
- 步态不稳 HP:0002317
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）