Nascimento 型X连锁型智力障碍综合征
X-linked intellectual disability, Nascimento type
ORPHA:163956疾病
定义
Nascimento型X连锁智力障碍一种罕见的X连锁智力障碍综合征，其特征是智力障碍(伴严重言语障碍)，粘液水肿性外观，面部特征变形(包括大头、连眉、眶上嵴突出、杏仁形深凹眼、大耳、宽嘴伴下唇外翻和唇角下降)、后发际线低、矮、颈宽、全身显著多毛、发旋异常、皮肤改变(如皮肤干燥或色素减退斑)、乳头间距宽、肥胖、小阴茎、甲营养不良和惊厥。
别名
X连锁智力障碍-指甲营养不良-癫痫综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UBE2A | ubiquitin conjugating enzyme E2 A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 64
极常见 99–80%5
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 干性皮肤 HP:0000958
- 鼻小柱下垂 HP:0009765
- 少言寡语 HP:0002465
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%24
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 攻击性行为 HP:0000718
- 宽颈 HP:0000475
- 慢性便秘 HP:0012450
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 模仿性言语 HP:0010529
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 眼距过宽 HP:0000316
- MRI脑白质低信号 HP:0007103
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 后发际低 HP:0002162
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小阴茎 HP:0000054
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 高弓足 HP:0001761
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短足 HP:0001773
- 连眉 HP:0000664
- 下红唇薄 HP:0000233
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
- 乳头间距宽 HP:0006610
偶见 29–5%35
- 毛发异常旋涡式生长 HP:0010721
- 腔静脉形态异常 HP:0005345
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 杵状趾 HP:0100760
- 强迫行为 HP:0000722
- 隐睾 HP:0000028
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 深人中沟 HP:0002002
- 发育性白内障 HP:0000519
- 右室双出口 HP:0001719
- 听力受损 HP:0000365
- 额头高 HP:0000348
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 尿道下裂 HP:0000047
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 下肢关节脱位 HP:0030311
- 腰部多毛症 HP:0011913
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 面中部后缩 HP:0011800
- 二尖瓣狭窄 HP:0001718
- 甲营养不良 HP:0008404
- 羊水过少 HP:0001562
- 重叠趾 HP:0001845
- 斑片状色素减退和色素沉着 HP:0007509
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 周围肺动脉狭窄 HP:0004969
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 复发性皮肤脓肿 HP:0100838
- 反复耳部感染 HP:0410018
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 斜视 HP:0000486
- 法洛四联症 HP:0001636
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）