X连锁脑-小脑缺损综合征
X-linked cerebral-cerebellar-coloboma syndrome
ORPHA:163961疾病
定义
X连锁脑-小脑-结肠瘤综合征是一种罕见的以小脑畸形为主要特点的遗传性综合征，其特征是小脑蚓部发育不良或不发育、脑室扩大、胼胝体发育不全、脑干和大脑皮层异常伴眼缺损。临床上，患者表现为出生时脑积水、新生儿肌张力低下伴呼吸模式异常、眼部异常伴视力受损、重度精神运动迟缓和惊厥。
别名
Kroes型X连锁智力障碍
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 31
常见 79–30%15
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 大脑皮层形态异常 HP:0002538
- 婴儿期呼吸暂停 HP:0005949
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 阵发性呼吸急促 HP:0002876
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脑积水 HP:0000238
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 癫痫发作 HP:0001250
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%16
- 小脑蚓部发育不全 HP:0002335
- 神经反射消失 HP:0001284
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 吞咽困难 HP:0002015
- 前额突出 HP:0002007
- 眼距过宽 HP:0000316
- Meckel憩室 HP:0002245
- 小下颌 HP:0000347
- 吸吮无力 HP:0002033
- 后旋耳 HP:0000358
- 下颌后缩 HP:0000278
- 短鼻 HP:0003196
- 多余肋 HP:0005815
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 不受控制的眼球运动 HP:0007738
- 视觉诱发电位无波形 HP:0007965
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）