Chassaing-Lacombe型X连锁显性软骨发育不良
X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type
ORPHA:163966疾病
定义
X连锁显性遗传软骨发育不良Chassaing-Lacombe型是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是软骨发育不良、宫内发育迟缓(IUGR)、脑积水，以及患病男性中具有面部畸形。
别名
X连锁显性遗传软骨发育不良-脑积水-小眼畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HDAC6 | histone deacetylase 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%14
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 前额突出 HP:0002007
- 脑积水 HP:0000238
- 髂翼发育不全 HP:0002866
- 低位耳 HP:0000369
- 干骺端软骨发育不良 HP:0005871
- 掌骨杯状干骺端 HP:0006028
- 小眼症 HP:0000568
- 扁平椎 HP:0000926
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 短足 HP:0001773
- 短鼻 HP:0003196
- 短掌 HP:0004279
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%5
- 跟骨异常 HP:0008364
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 瘦小肋骨 HP:0000883
偶见 29–5%5
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 角化过度 HP:0000962
- 小下颌 HP:0000347
- 人中短 HP:0000322
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）