Cilliers 型X连锁智力障碍
X-linked intellectual disability, Cilliers type
ORPHA:163971疾病
定义
X连锁智力缺陷Cilliers型的特征是轻度智力缺陷伴身材矮小，高促性腺激素性性腺功能减退，小头畸形和轻度面部畸形(眼深凹，眶上嵴突出，高鼻梁和大耳朵)。
别名
X连锁智力障碍-小头畸形-睾丸衰竭综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 25
极常见 99–80%20
- 面部形状异常 HP:0001999
- 第二性征缺乏 HP:0008187
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 冠状缝早闭 HP:0004440
- 隐睾 HP:0000028
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 身材矮小 HP:0004322
- 小手 HP:0200055
- 微甲 HP:0001792
常见 79–30%1
- 小头畸形 HP:0000252
偶见 29–5%4
- 尿道下裂 HP:0000047
- 偏执狂 HP:0011999
- 精神病 HP:0000709
- 过度害羞 HP:0100962
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）