Van Esch 型X连锁型智力障碍综合征
X-linked intellectual disability, Van Esch type
ORPHA:163976疾病
定义
一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征是发育迟缓、轻至中度智力障碍、低出生体重、中至重度身材矮小、小头畸形和程度不同的高促性腺激素性性腺功能减退。轻度面部畸形包括睑裂上斜和鼻梁突出。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POLA1 | DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%17
- 第二性征缺乏 HP:0008187
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 隐睾 HP:0000028
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 小头畸形 HP:0000252
- 小耳畸形 HP:0008551
- 社交反应能力下降 HP:0012760
- 睾丸回缩 HP:0012646
- 下颌后缩 HP:0000278
- 身材矮小 HP:0004322
- 2型糖尿病 HP:0005978
常见 79–30%2
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
偶见 29–5%2
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 冠状缝早闭 HP:0004440
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）