X连锁智力障碍-颅颌面骨综合征
X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome
ORPHA:163979疾病
定义
X连锁智力障碍-颅面骨骼综合征是一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征是颅面和骨骼异常，女性中伴轻度智力障碍，男性中与早期出生后死亡相关关。除轻度认知障碍外，女性还表现为小头畸形，身材矮小，骨骼异常和额外的颞叶回。在男性中，有子宫内生长障碍，心脏和泌尿生殖系统异常的报道。
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 48
常见 79–30%13
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻尖悬垂 HP:0011833
- 扁平足 HP:0001763
- 后旋耳 HP:0000358
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 短下巴 HP:0000331
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 薄上唇红 HP:0000219
- 脚趾屈趾畸形 HP:0001863
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
偶见 29–5%35
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 胆囊缺如 HP:0011467
- 贫血 HP:0001903
- 甲发育缺陷/不全 HP:0008386
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 宽前额 HP:0000337
- 颅骨增宽 HP:0002682
- 球茎状趾尖 HP:0001782
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 腭裂 HP:0000175
- 隐睾 HP:0000028
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 心脏杂音 HP:0030148
- 脑积水 HP:0000238
- 肾积水 HP:0000126
- 高胆红素血症 HP:0002904
- 指间关节过伸 HP:0001187
- 低钙血症 HP:0002901
- 尿道下裂 HP:0000047
- 主动脉弓断离 HP:0011611
- 颅内出血 HP:0002170
- 长脚趾 HP:0010511
- 小阴茎 HP:0000054
- 小耳畸形 HP:0008551
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 眼球突出 HP:0000520
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 摇椅足 HP:0001838
- 血小板减少症 HP:0001873
- 气管狭窄 HP:0002777
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）