早期婴儿型癫痫性脑病8型
Hyperekplexia-epilepsy syndrome
ORPHA:163985疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, X-linked, syndromic intellectual disability disease characterized by neonatal hypertonia which evolves to hypotonia and an exaggerated startle response (to sudden visual, auditory or tactile stimuli), followed by the development of early-onset, frequently refractory, tonic or myoclonic seizures. Progressive epileptic encephalopathy, intellectual disability, and psychomotor development arrest, with subsequent decline, may be additionally associated.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ARHGEF9 | Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 9
常见 79–30%8
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑电图，伴颞区局灶棘波 HP:0012018
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 过度惊跳反射 HP:0002267
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 肌张力增高 HP:0001276
- 额叶发育不良 HP:0007333
偶见 29–5%1
- 三角头畸形 HP:0000243
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）