Xp22.3微缺失综合征
Xp22.3 microdeletion syndrome
ORPHA:1643疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Xp22.3 microdeletion syndrome is a microdeletion syndrome resulting from a partial deletion of the chromosome X. Phenotype is highly variable (depending on length of deletion), but is mainly characterized by X linked ichthyosis, mild-moderate intellectual deficit, Kallmann syndrome, short stature, chondrodysplasia punctata and ocular albinism. Epilepsy, attention deficit-hyperactivity disorder, autism and difficulties with social communication can be associated.
别名
Xp23缺失
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%3
- 染色体分离异常 HP:0002916
- 继发性闭经 HP:0000869
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%7
- 眼睛发育缺陷/不全 HP:0008056
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 生育能力下降 HP:0000144
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 近视 HP:0000545
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
- 多囊卵巢 HP:0000147
偶见 29–5%2
- 肛门异位 HP:0004397
- 骶骨浅窝 HP:0000960
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）