眼-大脑-皮肤综合征
Oculocerebrocutaneous syndrome
ORPHA:1647疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurologic disease typically characterized by the triad of eye, central nervous system and skin malformations, and often associated with an intellectual disability.
别名
眼眶囊肿伴脑部及局灶性皮肤畸形
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 40
极常见 99–80%9
- 小脑蚓部形态异常 HP:0002334
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 智力障碍 HP:0001249
- 多小脑回 HP:0002126
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 上睑下垂 HP:0000508
- 癫痫发作 HP:0001250
- 皮赘 HP:0010609
常见 79–30%10
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 脱发 HP:0001596
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 隐睾 HP:0000028
- 眼睑缺损 HP:0000625
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 脑积水 HP:0000238
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 颅骨缺损 HP:0001362
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%21
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 末节趾骨发育不良/发育不全 HP:0010185
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 角膜混浊 HP:0007957
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 构音障碍 HP:0001260
- 外生骨疣 HP:0100777
- Tessier裂 HP:0002006
- 手指并指 HP:0006101
- 多指 HP:0001161
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 肋骨缺失 HP:0000921
- 眼球震颤 HP:0000639
- 口面裂 HP:0000202
- 末节指骨短 HP:0009882
- 畸形足 HP:0001883
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）