家族性睡眠时相延迟综合征
Familial advanced sleep-phase syndrome
ORPHA:164736疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是很早开始睡眠和终止睡眠。血浆褪黑素水平和中心体温节律也呈实相提前。睡眠-觉醒周期通常会缩短。其他报道过的特征包括伴或不伴先兆的偏头痛和季节性情感障碍。
别名
FASPS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CSNK1D | casein kinase 1 delta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PER2 | period circadian regulator 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PER3 | period circadian regulator 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:604348OMIM:615224OMIM:616882MONDO:15609GARD:9242ICD-10 G47.2ICD-11 7A6ZClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）