Dent病
Dent disease
ORPHA:1652疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked renal tubular diseases characterized by a primary proximal tubule dysfunction with low-molecular-weight proteinuria. Other renal features often include hypercalciuria, nephrolithiasis/nephrocalcinosis, and progressive renal failure, among others. There are two subtypes: Dent disease type 1 characterized by an isolated renal phenotype in association with CLCN5 variants, and Dent disease type 2, often characterized by the addition of extra renal manifestations in association with OCRL1 variants.
别名
低分子蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CLCN5 | Cl-/H+ antiporter 5 | ORPHA:93622 |
| OCRL | OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | ORPHA:93623 |
临床表型 40
极常见 99–80%20
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 慢性肾病 HP:0012622
- 局灶节段性肾小球硬化 HP:0000097
- 糖尿 HP:0003076
- 血尿 HP:0000790
- 血清骨化三醇增高 HP:0031415
- 高钙尿症 HP:0002150
- 高磷酸盐尿症 HP:0003109
- 高尿酸尿症 HP:0003149
- 低分子量蛋白尿 HP:0003126
- 肾结石 HP:0000787
- 非酸中毒性近端肾小管病 HP:0005574
- 蛋白尿 HP:0000093
- 近端肾小管病 HP:0000114
- 复发性骨折 HP:0002757
- 肾性低磷血症 HP:0008732
- 肾功能不全 HP:0000083
- 肾源性磷酸盐流失 HP:0000117
- 肾小管萎缩 HP:0000092
- 肾小管间质纤维化 HP:0005576
常见 79–30%4
- 腹痛 HP:0002027
- 骨痛 HP:0002653
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
偶见 29–5%16
- 下肢异常 HP:0002814
- 腿弯曲 HP:0002979
- 骨骺凸出 HP:0003013
- 白内障 HP:0000518
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 骨骺膨大 HP:0010580
- 脚踝膨大 HP:0003029
- 手腕膨大 HP:0003020
- 肌张力减退 HP:0001252
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 干骺端不规则 HP:0003025
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 软骨病。 HP:0002749
- 佝偻病 HP:0002748
- 骨小梁稀疏 HP:0002752
- 骨皮质薄 HP:0002753
外部标识与链接
OrphanetOMIM:300009OMIM:300554OMIM:300555MONDO:0015612GARD:13105ICD-10 N25.8ICD-11 GB90.42ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）