牙本质发育异常
Dentin dysplasia
ORPHA:1653疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Dentin dysplasia (DD) is a rare disorder belonging to the group of hereditary dentin defects and is characterized by abnormal dentin structure and root development resulting in abnormal tooth development. It encompasses two subtypes: DD type I and DD type II.
别名
DD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| DSPP | dentin sialophosphoprotein | ORPHA:99791 |
| SMOC2 | SPARC related modular calcium binding 2 | ORPHA:314721 |
| SSUH2 | ssu-2 homolog | ORPHA:99789 |
| VPS4B | vacuolar protein sorting 4 homolog B | ORPHA:99789 |
临床表型 4
极常见 99–80%3
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 骨密度增加 HP:0011001
常见 79–30%1
- 外生骨疣 HP:0100777
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）