苗勒管发育异常-淋巴管扩张-多指畸形综合征
Müllerian derivatives-lymphangiectasia-polydactyly syndrome
ORPHA:1655疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by the presence of Müllerian duct derivatives (rudimentary uterus, fallopian tubes, and atretic vagina) and other genital anomalies (cryptorchidism, micropenis) in male newborns, intestinal and pulmonary lymphangiectasia, protein-losing enteropathy, hepatomegaly, and renal anomalies. Postaxial polydactyly, facial dysmorphism (including broad nasal bridge, bulbous nasal tip, long and prominent upper lip with smooth philtrum, hypertrophic alveolar ridges, and mild retrognathia, among other features), and short limbs have also been described. The syndrome is fatal in infancy.
别名
Urioste 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 41
极常见 99–80%39
- 腹胀 HP:0003270
- 肾形态异常 HP:0012210
- 输卵管形态异常 HP:0011027
- 子宫异常 HP:0000130
- 大眼球 HP:0001090
- 牙槽嵴增生 HP:0009085
- 腹水 HP:0001541
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 隐睾 HP:0000028
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高腭 HP:0000218
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 多毛症 HP:0000998
- 低钙血症 HP:0002901
- 低蛋白血症 HP:0003075
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 面中部后缩 HP:0011800
- 窄胸 HP:0000774
- 胰腺淋巴管扩张 HP:0006273
- 羊水过多 HP:0001561
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 肺淋巴管扩张 HP:0006521
- 颈部皮肤增厚 HP:0005989
- 短颈 HP:0000470
- 人中扁平 HP:0000319
- 脾肿大 HP:0001744
- 薄上唇红 HP:0000219
- 阴道闭锁 HP:0000148
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%2
- 小阴茎 HP:0000054
- 蛋白丢失性肠病 HP:0002243
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）