皮肤骨质溶解，Kirghizian型
Dermatoosteolysis, Kirghizian type
ORPHA:1657疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by infantile onset of recurrent skin ulcerations, arthralgias, fever, peri-articular fistulous osteolysis, oligodontia, nail dystrophy, and keratitis. The disease takes a self-limiting course in childhood but results in severe cicatrization, chronic arthroses, pseudoacromegalic appearance of hands and feet, secondary scoliosis, and visual impairment. There have been no further descriptions in the literature since 1983.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 21
极常见 99–80%19
- 骨干形态异常 HP:0000940
- 足部形态异常 HP:0001760
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 手异常 HP:0001155
- 手腕异常 HP:0003019
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 关节疼痛 HP:0002829
- 短指（趾） HP:0001156
- 指甲营养不良 HP:0008391
- 趾甲营养不良 HP:0001810
- 发热 HP:0001945
- 角膜炎 HP:0000491
- 夜盲症 HP:0000662
- 少牙畸形 HP:0000677
- 骨关节炎 HP:0002758
- 骨质溶解 HP:0002797
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
常见 79–30%1
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
偶见 29–5%1
- 牙列异常 HP:0000164
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）