指纹缺失-先天性粟粒疹综合征
Absence of fingerprints-congenital milia syndrome
ORPHA:1658疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome characterized by neonatal blisters and milia (small white papules, especially on the face) and congenital absence of dermatoglyphics on the hands and feet. It has been reported in two kindreds (one of which contained 13 affected individuals spanning three generations) and in an unrelated individual. Some affected patients also showed bilateral partial flexion contractures of the fingers and toes, and webbing of the toes. The syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.
别名
指纹缺失-先天性粟粒疹综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMARCAD1 | SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%4
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 皮纹异常 HP:0007477
- 粟丘疹 HP:0001056
- 皮肤变薄 HP:0000963
常见 79–30%4
- 手指弯曲 HP:0100490
- 少汗症 HP:0000966
- 皮疹 HP:0000988
- 皮肤增厚 HP:0001072
偶见 29–5%1
- 羊膜带狭窄环 HP:0009775
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）