二氮嗪抵抗型弥漫性高胰岛素血症
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
ORPHA:165988疾病组
定义
二氮嗪抵抗型弥漫性高胰岛素血症(DRDH)是二氮嗪抵抗型高胰岛素血症(见该词条)的一种,其特征是由于胰腺弥漫性受累导致胰岛素分泌过多/不受控制(与血糖水平不符),而引起严重低血糖反复发作。该病对二氮嗪药物治疗无效,通常需要进行近全/全胰腺切除术。
别名
二氮嗪抵抗型弥漫性高胰岛素低血糖症
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ABCC8 | ATP binding cassette subfamily C member 8 | ORPHA:79643 |
| KCNJ11 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | ORPHA:79644 |
外部标识与链接
发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)