罕见病知识库 RareSeen

二氮嗪抵抗型弥漫性高胰岛素血症

Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism

ORPHA:165988疾病组

定义

二氮嗪抵抗型弥漫性高胰岛素血症(DRDH)是二氮嗪抵抗型高胰岛素血症(见该词条)的一种,其特征是由于胰腺弥漫性受累导致胰岛素分泌过多/不受控制(与血糖水平不符),而引起严重低血糖反复发作。该病对二氮嗪药物治疗无效,通常需要进行近全/全胰腺切除术。

别名

二氮嗪抵抗型弥漫性高胰岛素低血糖症

相关基因 2来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8ORPHA:79643
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11ORPHA:79644

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)