运动性高胰岛素血症
Exercise-induced hyperinsulinism
ORPHA:165991疾病
定义
运动诱导性高胰岛素血症(EIHI)是二氮嗪敏感型弥漫性高胰岛素血症(DHI)，其特征是胰岛β细胞对乳酸和丙酮酸过度敏感，导致运动诱导低血糖发作。
别名
单羧酸转运蛋白1缺陷所致高胰岛素血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC16A1 | solute carrier family 16 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）