皮肤牙体发育不良
Dermoodontodysplasia
ORPHA:1660疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by a variably severe clinical picture comprising dry, thin skin, onychodysplasia, trichodysplasia, and dental abnormalities (such as hypodontia, microdontia, and persistence of deciduous teeth). There have been no further descriptions in the literature since 1990.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
极常见 99–80%9
- 外胚层发育不良 HP:0000968
- 指甲发育不良 HP:0100798
- 小牙畸形 HP:0000691
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 脱发 HP:0002209
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 趾甲发育不良 HP:0100797
- 牙齿发育不全 HP:0009804
- 毛发发育异常 HP:0002552
常见 79–30%7
- 皮纹异常 HP:0007477
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 干性皮肤 HP:0000958
- 少汗症 HP:0000966
- 下颌前突 HP:0000303
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 上睑下垂 HP:0000508
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）