9型胶原异常所致多发性骨骺发育不良
Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly
ORPHA:166002疾病
定义
胶原9异常所致多发性骨骺发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是身材正常或轻度矮小，关节早发性疼痛和/或僵硬(主要累及膝盖，但也可累及肘关节、手腕、踝关节和手指，髋关节相对较少)和早期退行性关节疾病。其他骨骼异常(包括内翻或外翻畸形、骨软骨炎、腕骨形状异常、关节游离体)和轻度肌病也有报道。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL9A1 | collagen type IX alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL9A2 | collagen type IX alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL9A3 | collagen type IX alpha 3 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%1
- 骨骺形态异常 HP:0005930
常见 79–30%5
- 髋关节痛 HP:0003365
- 膝痛 HP:0030839
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 活动后症状加重 HP:0030973
- 臂展降低 HP:0012770
偶见 29–5%16
- 髌骨形态异常 HP:0003045
- 桡骨骨骺异常 HP:0003999
- 脚踝异常 HP:0003028
- 肘部骨骺异常 HP:0003946
- 足骨骺异常 HP:0010631
- 膝关节异常 HP:0002815
- 双侧髋外翻 HP:0010665
- 髋内翻 HP:0002812
- 掌骨骨骺碎裂 HP:0009189
- 膝外翻 HP:0002857
- 膝内翻 HP:0002970
- 骨关节炎 HP:0002758
- 手腕径向偏离 HP:0006190
- 身材矮小 HP:0004322
- 向尺骨偏离的曲棍球棒样手 HP:0006055
- 蹒跚步态 HP:0002515
罕见 <4–1%2
- 肌无力 HP:0001324
- 肌病 HP:0003198
外部标识与链接
OrphanetOMIM:600204OMIM:600969OMIM:614135MONDO:0015627ICD-10 Q77.3ICD-11 LD24.61ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）