Beighton 型多发性骨骺发育不良
Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type
ORPHA:166011疾病
定义
Beighton型多发性骨骺发育不良是一种以骨骺发育不良(常为轻度)为特征的骨骼发育不良，伴进行性近视、视网膜变薄、锯齿缘白内障、传导性耳聋和短指。
别名
多发性骨骺发育不良-近视-听力损失综合征
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）