Lowry 型多发性骨骺发育不良
Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type
ORPHA:166016疾病
定义
Lowry型多发性骨骺发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是小而扁平的骨骺(尤其是股骨头骨骺)、肢体近端缩短、继发性腭裂、小颌畸形、轻度关节挛缩和面部畸形(包括轻度上斜睑裂、眼距过宽、宽鼻尖)。其他报道过的特征包括脊柱侧凸、膝外翻、轻度漏斗状胸、扁平椎、桡骨头脱位、短指/趾畸形、腓骨发育不良和马蹄内翻足。
别名
多发性骨骺发育不良伴Robin表型
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 20
极常见 99–80%18
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 硬腭裂 HP:0410005
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 骨骺发育不良 HP:0002656
- 腓骨发育不良 HP:0003038
- 扁平骨骺 HP:0003071
- 骨骺碎裂 HP:0100168
- 膝外翻 HP:0002857
- 眼距过宽 HP:0000316
- 小下颌 HP:0000347
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 小骨骺 HP:0010585
- 睑裂上斜 HP:0000582
常见 79–30%2
- 肘关节曲位固定 HP:0006471
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）