Al-Gazali型多发性骨骺发育不良
Multiple epiphyseal dysplasia-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:166024疾病
定义
Al-Gazali型多发性骨骺发育不良是一种以多发性骨骺发育不良(见该词条)、大头畸形和面部畸形为特征的骨骼发育不良。
别名
多发性骨骺发育不良-大头畸形-特征性面容综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIF7 | kinesin family member 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%15
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 关节膨大 HP:0003037
- 前额突出 HP:0002007
- 膝外翻 HP:0002857
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨头畸形 HP:0000256
- 磁共振磨牙征 HP:0002419
- 多发性骨骺发育不良 HP:0002654
- 漏斗胸 HP:0000767
- 梭状指 HP:0031092
- 三角嘴 HP:0000207
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%4
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 关节疼痛 HP:0002829
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%2
- 脑萎缩 HP:0002059
- 皮肤性并指畸形 HP:0012725
罕见 <4–1%1
- 椎骨形态异常 HP:0003468
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）