多发性骨骺发育不良伴重度股骨近端发育不良
Multiple epiphyseal dysplasia-severe proximal femoral dysplasia syndrome
ORPHA:166029疾病
定义
多发性骨骺发育不良伴重度股骨近端发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是股骨近端为早发性重度发育不良，且次级骨化中心几乎完全缺失，以及股骨颈发育异常(短而宽，且干骺端不规则)。该病与步态异常，轻度矮小，关节痛，关节强直伴髋关节活动受限，髋臼不规则，以及髋关节和膝盖疼痛相关。髋内翻和轻度脊柱改变也与该疾病相关。
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）