多发性骨骺发育不良伴小骨骺
Multiple epiphyseal dysplasia-miniepiphyses syndrome
ORPHA:166032疾病
定义
多发性骨骺发育不良伴小骨骺是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是所有或部分关节的次级骨化中心非常小(小骨骺)，导致股骨头近端严重骨发育不良。身材矮小、腰椎前凸度增大、膝内翻和全身性关节松弛也有报道。
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）