短指-矮小-视网膜色素变性综合征
Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome
ORPHA:166035疾病
定义
短指/趾-身材矮小-视网膜色素变性综合征是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形综合征，以轻至重度身材矮小、短指/趾和视网膜变性(常为视网膜色素变性)为特征，并伴有不同程度的智能障碍、发育迟缓和颅面畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CWC27 | CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 46
极常见 99–80%5
- 面部形状异常 HP:0001999
- 神经系统异常 HP:0000707
- 短指（趾） HP:0001156
- 视网膜变性 HP:0000546
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%6
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 夜盲症 HP:0000662
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
偶见 29–5%35
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 腔静脉形态异常 HP:0005345
- 图形视觉诱发电位异常 HP:0030455
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 眉毛缺失 HP:0002223
- 睫毛缺失 HP:0000561
- 脱发 HP:0001596
- 宽鼻小柱 HP:0010761
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 隐睾 HP:0000028
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 前额突出 HP:0002007
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 心脏杂音 HP:0030148
- 马蹄肾 HP:0000085
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 干骺端软骨发育不良 HP:0005871
- 小下颌 HP:0000347
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 扁平足 HP:0001763
- 肾囊肿 HP:0000107
- 掌骨短 HP:0010049
- 微甲 HP:0001792
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 视野缺损 HP:0001123
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）