Kaitila 型骺板软骨发育不良
Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type
ORPHA:166038疾病
定义
Kaitila型干骺端软骨发育不良是一种罕见的多发性干骺端发育不良疾病，其特征是不成比例的身材矮小，四肢和手指短小，气管支气管软化和进行性胸腰椎脊柱侧凸。放射影像显示从儿童期显著管状骨干骺端发育不良发展到成人期骨骼短而宽且伴轻度关节发育不良。自1982年以来，还未有更新的文献报道。
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）