桥脑小脑发育不全4型
Pontocerebellar hypoplasia type 4
ORPHA:166063疾病亚型
定义
脑桥小脑发育不全4型(PCH4)是一种非常罕见的PCH(见该词条)，其特征是产前出现羊水过多和挛缩，随后出现肌张力增高、严重阵挛、原发性通气不足而导致早期出生后死亡。
别名
致命性婴儿脑病伴橄榄体脑桥小脑发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TSEN54 | tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
常见 79–30%11
- 面部形状异常 HP:0001999
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
- 肌张力增高 HP:0001276
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 肌阵挛 HP:0001336
- 橄榄桥脑小脑发育不全 HP:0006955
- 羊水过多 HP:0001561
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%3
- 小下颌 HP:0000347
- 面中部后缩 HP:0011800
- 额头倾斜 HP:0000340
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）