桥脑小脑发育不全5型
Pontocerebellar hypoplasia type 5
ORPHA:166068疾病
定义
脑桥小脑发育不全5型(PCH5)是一种非常罕见的产前起病重型PCH(见该词条)，其特征是持续至婴儿期的胎儿阵挛或惊厥样活动和导致出生后早期死亡的脑过小。脑桥小脑发育不全4型和5型在表型和基因型上均有显著重叠。
别名
胎儿起病的橄榄体脑桥小脑发育不良
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）